基因检测走向临床还缺点啥

　　基因检测技术很可能会带来新一轮的医疗诉讼高峰。如今的基因检测产业还有哪些需要完善的地方？基因检测走向临床还要打通哪几道“关”？

　　日前，一则新闻曝出了湖南长沙一男婴因在产前筛查时未诊断出染色体异常的案例。事实上，相似案件在2013年的美国早有发生——据《自然》网站登载，一对俄勒冈州夫妇起诉医院在唐氏综合征产前基因测试时由于疏忽导致孩子出生后成为“唐宝”，获得法院支持，判决医院赔付300万美元赔偿金。

　　而在美国影星安吉丽娜·朱莉接受基因检测后实施预防性手术的事件影响下，一位卵巢癌患者状告她的医生没有及时发现她携带同样的BRCA基因变异，失去了早期预防性治疗机会，也得到了400万美元赔偿。

　　“从美国医学的发展历程看，大幅改进医疗服务的新技术出现后，早期会引起医学诉讼案例的大幅增加。”美国国家基因研究院实验室主任楚文江此前撰文表示，此类危机之前出现过3次，而基因检测技术很可能会带来新一轮的医疗诉讼高峰。孰是孰非之外，如今的基因检测产业还有哪些需要完善的地方？基因检测走向临床还要打通哪几道“关”？

　　缺人才：测序技术需匹配高超医术

　　据艾瑞咨询公司发布的全球二代基因测序行业的投研报告显示，基因测序可应用于生殖健康、遗传病检测、新药研发、肿瘤诊断及治疗、心血管疾病等领域。除了产前筛查和胚胎植入前等基因测序上的应用，临床应用市场广阔。

　　“基因测序技术的发展在临床感染性疾病的诊治中也越来越起到关键作用，并且能够‘挖’出此前不被认识的新型病原体。”复旦大学附属华山医院感染科主任张文宏讲述了“撒网捕鱼”的抗感染故事。

　　一名发热待查患者在发生发热、头痛、视力下降等多重症状两周多之后到华山医院就诊，此前经外院诊断与治疗并无好转。当时华山医院已经建立起基因组诊断平台，于是对该患者的脑脊液进行了基因测序，以明确病原学诊断。

　　张文宏解释，传统的病原寻找方法要培养病原体，培养过程长，而且是对已知病原体的“定向钓鱼”。测序技术无需培养，直接筛查样本中的病原体，“撒网捕鱼”地全面检测出细菌、病毒、真菌和寄生虫等近7000种病原菌。最终发现，是猪疱疹病毒传播感染了患者，这是首次鉴定并治愈该病毒的跨物种传播和感染。

　　“但并不是说任何一个病例都需要基因测序，是否测序，测序朝着哪个方向走，都需要医生根据丰富的经验给出判断。”张文宏说，目前仍存在假阳性率等问题，部分技术不仅对于普通消费者来说，对于医院来说也是非常昂贵的，因此医生基于丰富的临床实战经验而人给出的先期预判、以及获得结果后的专业判读都是精准医学得以实现的关键。

　　然而，新技术在临床上的发展却遭遇了“不同语系”的尴尬。基因层面、分子水平对于疾病的诊断与此前在病症水平的诊断很可能完全不同。

　　“例如对癌症的诊断和给药，此前都是基于癌症起源部位，例如用于肺癌治疗或是用于乳腺癌治疗的药物等。基因时代则是基于肿瘤共有的基因变异来确定用药和治疗指征。”上海交通大学医学院附属瑞金医院教授于颖彦说，这对于医生头脑中的知识架构是一次革命性的重新组装。 作为国家精准医疗重点研发项目的课题负责人，于颖彦教授近期正在为来自基层一线的临床医师普及、解读精准医学领域新技术、新方法、测试报告术语。目前，肿瘤等多基因病检测中应用的“组学”技术无论是在测试仪器、测试方法和分析报告术语上与传统医院诊断疾病的化验手段均存在很大的不同，如果这两大领域从业人员“语系”坎不打通，即使高额的检测费用花掉，其中丰富的基因组学信息主管医生没有掌握也是无法实现向临床应用的转化。她表示，“同行在认知上形成一致需要一个过程。基因组学的检测需要新技术、高额经费等给予支撑，目前尚难以普及，需要慢慢过渡。”